期刊简介
《中华内科杂志》为中国科协主管、中华医学会主办的内科领域高级学术期刊，创刊于1953年，现为月刊，80面/期，面向国内外公开发行，读者群覆盖全国内科医师。本刊的办刊宗旨为：广纳贤言、容百家之长，授业解惑、育千万精英。重点报道内科领域领先的科研成果和临床诊疗经验,以及对内科临床有指导作用,且与内科临床密切结合的基础理论研究。辟有专论、内科论坛、论著、短篇论著、病例报告、经验与教训、讲座、综述、会议纪要、继续教育园地、标准与讨论、临床病 理（例）讨论等栏目。
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首页>中华内科杂志
- 杂志名称：中华内科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1426
- 国内刊号：11-2138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1992年获国家科委、中宣部、新闻出版署颁发的全国优秀科技期刊三等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏
青春期起病的全身性脂肪萎缩病二例及其分子病因分析
李艳歌；孙良阁；任蕾；朱亚丽
关键词：
摘要：例1患者女,17岁.早产1个月,出生后外貌正常,自12岁起出现消瘦、全身皮肤色素沉着,以颈部、腋窝、腹股沟为重,面部、四肢、躯干、臀部、掌心、足底皮下脂肪缺失.家族中无类似疾病及自身免疫性疾病,同胞姐姐无类似表现.体检:体形消瘦,眼球稍突出,鸟嘴样鼻子,牙列不齐,粗测听力下降.乳房萎缩,腹部稍膨隆,四肢肌肉萎缩,关节僵硬,双下肢汗毛增多,轻度凹陷性水肿,无阴毛、腋毛.辅助检查:全身脂肪磁共振成像(MRI)显示全身皮下脂肪层菲薄,腹腔内大量脂肪沉积、脂肪肝、肝脾大;双侧髋、膝关节及右侧胸腔少量积液(图1).
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