期刊简介
《中华内科杂志》为中国科协主管、中华医学会主办的内科领域高级学术期刊，创刊于1953年，现为月刊，80面/期，面向国内外公开发行，读者群覆盖全国内科医师。本刊的办刊宗旨为：广纳贤言、容百家之长，授业解惑、育千万精英。重点报道内科领域领先的科研成果和临床诊疗经验,以及对内科临床有指导作用,且与内科临床密切结合的基础理论研究。辟有专论、内科论坛、论著、短篇论著、病例报告、经验与教训、讲座、综述、会议纪要、继续教育园地、标准与讨论、临床病 理（例）讨论等栏目。
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首页>中华内科杂志
- 杂志名称：中华内科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1426
- 国内刊号：11-2138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1992年获国家科委、中宣部、新闻出版署颁发的全国优秀科技期刊三等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏
肾小球疾病的遗传研究
张宏；王海燕
关键词：遗传性肾小球疾病, 常染色体显性遗传, 致病基因, 遗传方式, 遗传性肾脏疾病, 遗传型, 临床特点, 薄基底膜肾病, 遗传性疾病, 肾功能减退, 神经性耳聋, 染色体隐性, 染色体长臂, 胶原, 基因突变, 编码, 感音性, 单基因, 血尿, 缺陷
摘要：遗传性肾小球疾病是对一组以肾小球受累为主要表现的遗传性肾脏疾病的统称.临床常见的单基因遗传性肾小球疾病为Alport综合征,该病是以血尿、进行性肾功能减退、感音性神经性耳聋及眼部病变为临床特点的遗传性疾病综合征;其遗传方式主要为X连锁显性遗传(约占85%),是由位于X染色体长臂的2区2带(Xq22)上编码Ⅳ型胶原的COL4A5基因突变或缺陷所致,亦有少部分呈常染色体隐性遗传型(约占14%,位于2q36-37);常染色体显性遗传型较罕见.薄基底膜肾病(TBMN)也是临床常见的遗传性肾小球疾病,其遗传方式多为常染色体显性遗传,致病基因为编码IV胶原α3/α4链的基因COL4A3/COL4A4(该基因位于2q35-37).
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