期刊简介
《中华内科杂志》为中国科协主管、中华医学会主办的内科领域高级学术期刊，创刊于1953年，现为月刊，80面/期，面向国内外公开发行，读者群覆盖全国内科医师。本刊的办刊宗旨为：广纳贤言、容百家之长，授业解惑、育千万精英。重点报道内科领域领先的科研成果和临床诊疗经验,以及对内科临床有指导作用,且与内科临床密切结合的基础理论研究。辟有专论、内科论坛、论著、短篇论著、病例报告、经验与教训、讲座、综述、会议纪要、继续教育园地、标准与讨论、临床病 理（例）讨论等栏目。
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首页>中华内科杂志
- 杂志名称：中华内科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1426
- 国内刊号：11-2138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1992年获国家科委、中宣部、新闻出版署颁发的全国优秀科技期刊三等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏
2型糖尿病患者胰岛素受体底物-2基因G1057D突变频率及意义
孔令芳；侯永生；郑晓敏；李强；刘国良
关键词：糖尿病患者, 胰岛素受体, 底物, 基因突变, 限制性片段长度多态性, 单核苷酸多态性, 信号转导机制, 胰岛素抵抗, 多态性位点, 地区性差异, 氨基酸序列, 遗传标记, 型糖尿病, 基因剔除, 基因定位, 基因变异, 汉族人群, 分子机制, 分子靶点, 分析方法
摘要：胰岛素抵抗(IR)的分子机制,特别是分子靶点及细胞内信号转导机制的研究,成为近年2型糖尿病(T2DM)的研究热点,其中胰岛素受体底物(IRS)备受关注.基因剔除研究显示[1,2],IRS-1纯合突变(IRS-1-/-)鼠仅出现轻度的IR,不发展为糖尿病.IRS-2-/-鼠则出现中、重度IR及T2DM的全部特征,提示IRS-2基因突变可能参与T2DM的发生.人类IRS-2基因定位于13q8.6,IRS-2基因G1057D系编码区的单核苷酸多态性(SNP)使氨基酸序列1057位发生了G→D替代,但该多态性位点的功能学意义,国外报道结果不尽一致.由于基因变异存在种族及地区性差异,故本研究以其为遗传标记,运用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,对辽宁省汉族人群该突变进行检测,同时结合生化及放免指标的变化,明确该突变与T2DM的相关性.
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