期刊简介
《中华内科杂志》为中国科协主管、中华医学会主办的内科领域高级学术期刊，创刊于1953年，现为月刊，80面/期，面向国内外公开发行，读者群覆盖全国内科医师。本刊的办刊宗旨为：广纳贤言、容百家之长，授业解惑、育千万精英。重点报道内科领域领先的科研成果和临床诊疗经验,以及对内科临床有指导作用,且与内科临床密切结合的基础理论研究。辟有专论、内科论坛、论著、短篇论著、病例报告、经验与教训、讲座、综述、会议纪要、继续教育园地、标准与讨论、临床病 理（例）讨论等栏目。
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首页>中华内科杂志
- 杂志名称：中华内科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1426
- 国内刊号：11-2138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1992年获国家科委、中宣部、新闻出版署颁发的全国优秀科技期刊三等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏
帕金森病与LRRK2基因G2019S突变相关性研究
曹立；唐北沙；夏昆；潘乾；严新翔；张玉虎；陈涛；郭纪锋；沈璐；江泓；李静；何丹
关键词：帕金森病, 致病基因, 神经系统变性疾病, 染色体显性, 静止性震颤, 姿势反射, 运动迟缓, 遗传因素, 突变热点, 基因克隆, 发病机制, 遗传性, 外显子, 散发性, 肌强直, 中国, 障碍, 收集, 筛查, 临床
摘要：帕金森病(PD)是一种常见的神经系统变性疾病,临床主要表现为静止性震颤,肌强直,运动迟缓,姿势反射障碍等.随着PD的致病基因α-synuclein,Parkin,UCH-L1,PINK1,DJ-1,LRRK2相继被克隆,遗传因素在PD发病机制中的作用加大.近来,一个新的突变热点,LRRK2基因41号外显子的G2019S(6055G>A),引起国外许多研究者的关注[1-5].由于LRRK2基因克隆的时间较短,因此有关LRRK2基因的研究报道较少.我们对所收集的中国的常染色体显性遗传性PD家系和散发性PD患者进行研究,筛查是否存在LRRK2基因G2019S突变.
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