期刊简介
《中华内科杂志》为中国科协主管、中华医学会主办的内科领域高级学术期刊，创刊于1953年，现为月刊，80面/期，面向国内外公开发行，读者群覆盖全国内科医师。本刊的办刊宗旨为：广纳贤言、容百家之长，授业解惑、育千万精英。重点报道内科领域领先的科研成果和临床诊疗经验,以及对内科临床有指导作用,且与内科临床密切结合的基础理论研究。辟有专论、内科论坛、论著、短篇论著、病例报告、经验与教训、讲座、综述、会议纪要、继续教育园地、标准与讨论、临床病 理（例）讨论等栏目。
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首页>中华内科杂志
- 杂志名称：中华内科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1426
- 国内刊号：11-2138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1992年获国家科委、中宣部、新闻出版署颁发的全国优秀科技期刊三等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏
矮妖综合征:胰岛素受体缺陷所致的胰岛素抵抗综合征
姜蕾；刘超；王卫庆；叶蕾；朱娜；周薇薇；苏颋为；李小英；宁光
关键词：胰岛素抗药性, 矮妖综合征, 受体, 胰岛素, 基因, 突变
摘要：目的 对1例罕见的17岁矮妖综合征患者进行临床及分子生物学研究,探讨其发病机制及特点.方法 对该患者进行病史询问及相关检查.采集患者及其家系成员(父母及妹妹)的血DNA样本,进行胰岛素受体编码基因(INSR)各外显子的PCR扩增测序.结果 该患者面容特殊,体型消瘦,体重指数15.5 kg/m2,多毛,全身黑棘皮病.空腹C肽2.92μg/L,胰岛素104 mIU/L,空腹血糖15.8 mmol/L;糖化血红蛋白(HbA1c)12%.住院后予格列美脲4 mg/d治疗4 d,空腹血糖降至15.1 mmol/L,空腹C肽增至7.4μg/L;后加用胰岛素治疗(约200 U/d),空腹血糖降至12.3 mmol/L.基因筛查发现,患者INSR存在W659R及V1054M的复合杂合突变,分别位于第9及17号外显子,此为矮妖综合征一新的突变类型.而其父只存在V1054M突变;其母只存在W659R突变,其妹正常.结论 患者为一新的INSR突变引起的矮妖综合征,其生存期长,对其特殊表现尚需做进一步的研究.
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