期刊简介

《中华内科杂志》为中国科协主管、中华医学会主办的内科领域高级学术期刊,创刊于1953年,现为月刊,80面/期,面向国内外公开发行,读者群覆盖全国内科医师。本刊的办刊宗旨为:广纳贤言、容百家之长,授业解惑、育千万精英。重点报道内科领域领先的科研成果和临床诊疗经验,以及对内科临床有指导作用,且与内科临床密切结合的基础理论研究。辟有专论、内科论坛、论著、短篇论著、病例报告、经验与教训、讲座、综述、会议纪要、继续教育园地、标准与讨论、临床病 理(例)讨论等栏目。

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  • 杂志名称:中华内科杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:0578-1426
  • 国内刊号:11-2138/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:1992年获国家科委、中宣部、新闻出版署颁发的全国优秀科技期刊三等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏
中华内科杂志2009年第04期

3型血管性血友病一例的基因及临床分析

张媛;杨林花;苏健;王兆钺;侯丽虹;张睿娟

关键词:血管性血友病, 基因分析, 遗传性出血性疾病, 常染色体显性遗传, 分子发病机制, 隐性遗传, 患者, vWF基因, 异质性, 血浆, 体内, 人口, 缺陷, 临床
摘要:血管性血友病(vWD)是一组高度异质性、较为常见的遗传性出血性疾病,主要是由于患者体内的vWF基因缺陷造成血浆中vWF数量减少或质异常而引起,其发病牢大约为3~7/10万人口[1].vWD主要为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传.我们对1例3型vWD患者进行临床及基因分析,以探讨其分子发病机制.