期刊简介
《中华内科杂志》为中国科协主管、中华医学会主办的内科领域高级学术期刊，创刊于1953年，现为月刊，80面/期，面向国内外公开发行，读者群覆盖全国内科医师。本刊的办刊宗旨为：广纳贤言、容百家之长，授业解惑、育千万精英。重点报道内科领域领先的科研成果和临床诊疗经验,以及对内科临床有指导作用,且与内科临床密切结合的基础理论研究。辟有专论、内科论坛、论著、短篇论著、病例报告、经验与教训、讲座、综述、会议纪要、继续教育园地、标准与讨论、临床病 理（例）讨论等栏目。
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首页>中华内科杂志
- 杂志名称：中华内科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1426
- 国内刊号：11-2138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1992年获国家科委、中宣部、新闻出版署颁发的全国优秀科技期刊三等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏
携带超氧化物歧化酶1突变基因的家族性肌萎缩侧索硬化患者SQSTM1/p62基因筛查研究
杨毅；樊东升
关键词：肌萎缩侧索硬化, 超氧化物歧化酶, 突变, 表型, SQSTM1/p62
摘要：目的 探讨13例超氧化物歧化酶1(SOD1)基因突变的家族性肌萎缩侧索硬化(ALS)患者的临床特点及其伴随的SQSTM1/p62基因突变情况.方法 收集北京大学第三医院神经内科确诊的SOD1基因突变的家族性ALS家系先证者13例及健康对照者100例,提取外周血DNA,并对SQSTM1/p62基因的8个外显子及外显子-内含子连接区、编码区域上游2 kb起始区域进行测序.归纳整理ALS家系先证者的临床资料并随访,分析临床表型与基因型的关系.结果 13例SOD1基因突变的家族性ALS先证者中,经测序发现1例SOD1 G16A基因突变的家族性ALS先证者还同时携带SQSTM1/p62基因内含子5第31555位点插入T碱基突变,即+1 insert T(TT＞ TG),该患者为男性,肢体起病,病程进展快于另2位仅有SOD1 G16A基因突变的先证者(SQSTM1/p62基因无突变).结论 SOD1 G16A基因突变的家族性ALS先证者若同时携带SQSTM1/p62基因内含子5第31555位点T碱基插入突变可能会影响P62蛋白正常功能,从而促进ALS病程进展.
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