期刊简介
《中华内科杂志》为中国科协主管、中华医学会主办的内科领域高级学术期刊，创刊于1953年，现为月刊，80面/期，面向国内外公开发行，读者群覆盖全国内科医师。本刊的办刊宗旨为：广纳贤言、容百家之长，授业解惑、育千万精英。重点报道内科领域领先的科研成果和临床诊疗经验,以及对内科临床有指导作用,且与内科临床密切结合的基础理论研究。辟有专论、内科论坛、论著、短篇论著、病例报告、经验与教训、讲座、综述、会议纪要、继续教育园地、标准与讨论、临床病 理（例）讨论等栏目。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华内科杂志
- 杂志名称：中华内科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1426
- 国内刊号：11-2138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1992年获国家科委、中宣部、新闻出版署颁发的全国优秀科技期刊三等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏
致心律失常性右心室心肌病患者PKP2基因突变检测及临床分析
刘欣；刘文玲；胡大一；张莉；朱天刚；李翠兰；仇晓亮；李蕾；郭成军
关键词：突变, 致心律失常性右心室心肌病, PKP2基因
摘要：目的 在致心律失常性右心室心肌病(ARVC/D)患者中筛选PKP2基因突变,并与患者的表现型进行对比分析.方法 收集30例ARVC/D患者的临床资料,检查心电图、超声心动图等,留取外周血,并以50例健康者作为对照,提取基因组DNA,使用PCR扩增PKP2基因DNA片段,直接测序检测PKP2基因突变,对比突变组与非突变组临床参数之间的差异.结果 30例ARVC/D患者中,男性占73.3％ (22/30),10例患者(男∶女=8∶2)发现了PKP2的8个突变位点,其中3个(c.2194C ＞T、c.1170 +1G ＞A和c.810_813 delGGTC)为新发现的突变位点,而健康对照组并未发现相应突发位点.PKP2突变和非PKP2突变患者的临床特征无明显差别.结论 PKP2基因突变的检出比率在患者中为33.3％ (10/30),男性ARVC/D患者外显率趋于高于女性;PKP2基因突变组与非突变组间临床表型未见显著差别.
友情链接