期刊简介
《中华内科杂志》为中国科协主管、中华医学会主办的内科领域高级学术期刊，创刊于1953年，现为月刊，80面/期，面向国内外公开发行，读者群覆盖全国内科医师。本刊的办刊宗旨为：广纳贤言、容百家之长，授业解惑、育千万精英。重点报道内科领域领先的科研成果和临床诊疗经验,以及对内科临床有指导作用,且与内科临床密切结合的基础理论研究。辟有专论、内科论坛、论著、短篇论著、病例报告、经验与教训、讲座、综述、会议纪要、继续教育园地、标准与讨论、临床病 理（例）讨论等栏目。
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首页>中华内科杂志
- 杂志名称：中华内科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1426
- 国内刊号：11-2138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1992年获国家科委、中宣部、新闻出版署颁发的全国优秀科技期刊三等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏
Tbx20基因多态性与先天性房间隔缺损的相关性研究
马玉龙；向阳；李晓梅；杨毅宁；马依彤；谢翔；刘芬
关键词：房间隔缺损, Tbx20, 单核苷酸多态性
摘要：目的 探讨Tbx20基因单核苷酸多态性(SNP)与先天性房间隔缺损的相关性.方法 病例组为214例汉族房间隔缺损患者,对照组为382例汉族健康人,选择Tbx20基因的标签SNP1(rS17675131)、SNP2(rs4720169),应用TaqMan SNP基因分型的方法进行基因分型.结果 Tbx20基因SNP1(rs17675131)3种基因型在两组间分布差异有统计学意义(P=0.014);等位基因A/G在两组间分布差异有统计学意义(P=0.004);显性模型(GG比AG+ AA)两组间分布差异有统计学意义(P=0.007,OR-0.626);Tbx20基因SNP2(rs4720169)3种基因型在两组分布差异有统计学意义(P=0.016);等位基因A/G在两组间分布差异有统计学意义(P =0.016);隐性模型(AA比AG+ GG)两组间分布差异有统计学意义(P =0.008,OR=1.96).结论 Tbx20基因rs17675131、rs4720169位点基因多态性与先天性房间隔缺损有相关性,携带A等位基因者患房间隔缺损的风险增加.
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