期刊简介
《中华内科杂志》为中国科协主管、中华医学会主办的内科领域高级学术期刊，创刊于1953年，现为月刊，80面/期，面向国内外公开发行，读者群覆盖全国内科医师。本刊的办刊宗旨为：广纳贤言、容百家之长，授业解惑、育千万精英。重点报道内科领域领先的科研成果和临床诊疗经验,以及对内科临床有指导作用,且与内科临床密切结合的基础理论研究。辟有专论、内科论坛、论著、短篇论著、病例报告、经验与教训、讲座、综述、会议纪要、继续教育园地、标准与讨论、临床病 理（例）讨论等栏目。
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首页>中华内科杂志
- 杂志名称：中华内科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1426
- 国内刊号：11-2138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1992年获国家科委、中宣部、新闻出版署颁发的全国优秀科技期刊三等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏
Fabry病治疗研究进展
欧阳彦；陈楠
关键词：
摘要：Fabry病是一种罕见的遗传性溶酶体贮积症,因编码α-半乳糖苷酶A(alpha-galactosidase A,α-Gal A)的基因GLA突变,酶活性部分或完全缺乏后导致细胞内过度的鞘糖脂蓄积,从而引起各系统器官病变[1].2001年起,酶替代治疗(ERT)先后在欧洲和美国被批准正式上市.作为Fabry病治疗的里程碑,ERT能在Fabry病的早期改善心脏功能和稳定肾功能,减轻疼痛及改善患者生活质量[2].2013年中国Fabry病专家协作组在诊治该病的专家共识中也推荐了ERT在临床上的使用指征[3].然而,ERT输注的酶不能分布于靶器官的所有细胞[4].因此,不全面的疗效加上昂贵的价格限制了ERT的临床应用.近年来,新的治疗方法正在不断研发中,现就Fabry病目前治疗进展综述如下.
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