期刊简介
《中华内科杂志》为中国科协主管、中华医学会主办的内科领域高级学术期刊，创刊于1953年，现为月刊，80面/期，面向国内外公开发行，读者群覆盖全国内科医师。本刊的办刊宗旨为：广纳贤言、容百家之长，授业解惑、育千万精英。重点报道内科领域领先的科研成果和临床诊疗经验,以及对内科临床有指导作用,且与内科临床密切结合的基础理论研究。辟有专论、内科论坛、论著、短篇论著、病例报告、经验与教训、讲座、综述、会议纪要、继续教育园地、标准与讨论、临床病 理（例）讨论等栏目。
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首页>中华内科杂志
- 杂志名称：中华内科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1426
- 国内刊号：11-2138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1992年获国家科委、中宣部、新闻出版署颁发的全国优秀科技期刊三等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏
KCNJ1新的复合杂合突变致Bartter综合征Ⅱ型临床和遗传分析
李新岩；姜艳；许莉军；段炼；彭晓艳；陈丽萌；夏维波；邢小平
关键词：突变, Bartter综合征, KCNJ1, 塞来昔布
摘要：通过对1例17岁女性Bartter综合征(BS)Ⅱ型患者临床和基因研究,探讨BSⅡ型的遗传机制及治疗.收集临床资料,提取患者及其父母的外周血白细胞DNA,扩增并测序确定KCNJ1基因突变.本例患者母亲妊娠期羊水过多,其婴儿期开始多饮多尿,检查发现肾结石及低钾血症,给予塞来昔布及维生素D3治疗,症状改善.KCNJ1基因分析显示c.931C ＞T(p.R311W)和c.445-446insCCTGAACAC(p.V149Afs,150X)复合杂合突变,后者为首次报告.父母分别为携带杂合子.KCNJ1新的复合杂合突变是本例BSⅡ型的遗传基础.塞来昔布治疗值得在更多BS中加以验证.
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