期刊简介
《中华内科杂志》为中国科协主管、中华医学会主办的内科领域高级学术期刊，创刊于1953年，现为月刊，80面/期，面向国内外公开发行，读者群覆盖全国内科医师。本刊的办刊宗旨为：广纳贤言、容百家之长，授业解惑、育千万精英。重点报道内科领域领先的科研成果和临床诊疗经验,以及对内科临床有指导作用,且与内科临床密切结合的基础理论研究。辟有专论、内科论坛、论著、短篇论著、病例报告、经验与教训、讲座、综述、会议纪要、继续教育园地、标准与讨论、临床病 理（例）讨论等栏目。
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首页>中华内科杂志
- 杂志名称：中华内科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1426
- 国内刊号：11-2138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1992年获国家科委、中宣部、新闻出版署颁发的全国优秀科技期刊三等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏
成年发病的2型巴特综合征一例
韩玥；王芳；王彦刚；邵乐平
关键词：
摘要：巴特综合征(BS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,为肾单位髓襻升支粗段水盐重吸收障碍导致的原发性肾失盐疾病,其主要特点为低血钾、低氯性代谢性碱中毒、高肾素活性和高醛固酮血症.BS根据致病突变所在基因不同分为5型,分别由SLC12A1基因(600839,1型)、KCNJ1基因(600359,2型)、CLCNKB基因(602023,3型)、BSND基因(606412,4a型)、CLCNKB基因和CLCNKA基因(602024)共同突变(4b型)或CASR基因(601199,5型)突变造成.其中,2型致病基因KCNJ1位于染色体11q24.3,但因剪切位点的变异共产生5种转录本,可编码形成3种产物,肾脏外髓质钾通道(ROMK)l、ROMK2、ROMK3,分别由391个、372个、389个氨基酸组成,这三种产物在肾脏中均有表达.ROMK在髓襻升支粗段至远端肾单位均有分布,为内向整流钾通道,主要负责管腔膜侧钾离子的分泌.现报道1例2型BS患者.
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