期刊简介
《中华内科杂志》为中国科协主管、中华医学会主办的内科领域高级学术期刊，创刊于1953年，现为月刊，80面/期，面向国内外公开发行，读者群覆盖全国内科医师。本刊的办刊宗旨为：广纳贤言、容百家之长，授业解惑、育千万精英。重点报道内科领域领先的科研成果和临床诊疗经验,以及对内科临床有指导作用,且与内科临床密切结合的基础理论研究。辟有专论、内科论坛、论著、短篇论著、病例报告、经验与教训、讲座、综述、会议纪要、继续教育园地、标准与讨论、临床病 理（例）讨论等栏目。
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首页>中华内科杂志
- 杂志名称：中华内科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：0578-1426
- 国内刊号：11-2138/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1992年获国家科委、中宣部、新闻出版署颁发的全国优秀科技期刊三等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 知网收录(中), CA 化学文摘(美), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 文摘与引文数据库, 上海图书馆馆藏
伴有上运动神经元体征的腓骨肌萎缩症的致病基因研究进展
赵晨；樊东升
关键词：
摘要：腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)是一组具有高度临床和遗传异质性的单基因遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN).此组疾病多于儿童和青少年时期起病,临床上以缓慢进展的对称性肢体远端肌肉无力与萎缩、轻至中度末梢型感觉障碍、腱反射减弱或消失和高弓足为典型表现.依据神经电生理及神经病理特点,CMT主要分为脱髓鞘型(CMT1)和轴索型(CMT2)两型.近年来,CMT中间型(DI-CMT)正逐渐被认识.
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